Da história da identificação da DMJ faz obrigatoriamente parte a descrição das três doenças neurológicas que entre 1972 e 1976 foram identificadas por três diferentes grupos de investigadores dos Estados Unidos da América, em indivíduos de ascendência açoriana. As três novas doenças, descritas nas famílias Machado, Thomas e Joseph, apresentavam pontos comuns: os doentes observados tinham origem açoriana e o modo como a doença se transmitia nas famílias era semelhante. Assim, cada grupo de investigadores considerou ter descoberto uma doença diferente, mantendo a sua posição durante vários anos, e dando início ao que a Doutora Paula Coutinho referiu como "a guerra das três doenças". Numa visita aos Açores realizada pelo Doutora Paula Coutinho e pelo Professor Corino de Andrade estes notáveis neurologistas descreveram, dentro de uma mesma família, doentes tão diferentes como os descritos pelos grupos de investigadores dos USA, mostrando assim que se tratava de uma única doença. Em Portugal Continental, a primeira família não açoriana com DMJ foi descrita nos anos 80 do século XX. Em 1980, a Doutora Paula Coutinho e o Professor Jorge Sequeiros propuseram finalmente a designação de "Doença de Machado-Joseph", que é atualmente a mais utilizada, e que se justifica pelo facto da família Machado ter sido a primeira a ser descrita, e da família Joseph constituir o maior e mais bem conhecido grupo de indivíduos.
Pelo facto da DMJ ter sido inicialmente descrita em famílias de origem açoriana, residentes nos Estados Unidos da América, a DMJ ficou conhecida como “doença açoriana do sistema nervoso”. Sabe-se há muito tempo que existem casos de DMJ distribuídos em muitos locais do globo, sem ligação com Portugal ou com os açorianos. Assim, a DMJ não é uma doença “açoriana”, tendo esse facto já sido amplamente demonstrado em trabalhos científicos, que apontam para que a principal origem da alteração que conduz à DMJ seja asiática, tendo essa mesma alteração ocorrido há vários milhares de anos, dispersando-se depois pelo mundo.
A DMJ é uma doença rara a nível mundial; dentro do seu grupo (as ataxias espinocerebelosas) é, ainda assim a mais frequente, e está presente em vários países, nomeadamente Brasil, EUA, Japão, China, Austrália, França, Alemanha, Reino Unido e Países Baixos.
Em Portugal, a prevalência- ou seja a razão entre o número de doentes e de habitantes- é mais elevada nos Açores, atingindo o seu valor mais alto na ilha das Flores.
