Testes Genéticos para DMJ

A DMJ tem uma natureza hereditária e a transmissão da doença segue o que os geneticistas chamam um “padrão dominante”. Tal significa que os doentes são habitualmente portadores de uma cópia da alteração, e que essa cópia é suficiente, se for passada a um filho, para que a doença se manifeste. A identificação do cromossoma 14 como o cromossoma onde se encontra o gene responsável pela DMJ (designado de ATXN3), bem como o conhecimento do próprio gene, descobertas que aconteceram entre 1993 e 1994, permitiram oferecer às famílias com DMJ vários tipos de testes genéticos:

Teste diagnóstico:

Teste realizado numa pessoa com alterações compatíveis com DMJ e habitualmente com história familiar da doença, para confirmar o diagnóstico de DMJ, feito por um Neurologista.

Teste Preditivo:

Teste que envolve um sistema de consultas (neurologia, genética médica, psicologia) no âmbito das quais uma pessoa “em risco” para a DMJ (ou seja, que tenha um familiar direto, pai ou mãe, com a doença) vai fazer a sua análise molecular para saber se tem ou não a alteração (mutação).

Teste pré-natal:

Teste realizado durante a gravidez, permitindo a casais onde uma das pessoas seja portadora da mutação, saber se o feto também apresenta a alteração.

Teste genético de pré-implantação:

Teste que permite detetar a alteração genética no embrião, antes da sua implantação no útero, para conseguir que o bebé nasça sem a alteração. Este teste é realizado num contexto de fertilização in vitro/biópsia embrionária.

Testes Genéticos para DMJ